Тірі ағзалардың құрылымы таңғаларлықтай күрделі, ал олардың тіршілігінің негізінде бәріне белгілі молекула жатыр. Ол жасушалардың, тіндердің және мүшелердің қалыптасуына қажет ақпаратты сақтайды. Бұл кодсыз Жер бетіндегі ешбір тіршілік иесінің дамуы мүмкін емес. Ғалымдар бір ғасырдан астам уақыт бойы осы құрылымды зерттеп келеді, алайда әлі күнге дейін жаңа құпиялар табылуда. Әрбір жаңалық тұқымқуалаушылықты, ауруларды және эволюцияны түсінуді кеңейтеді. Ендеше, осы маңызды молекула жайлы қызықты деректерге назар аударайық.
- Дезоксирибонуклеин қышқылы 1869 жылы швейцариялық биохимик Фридрих Мишер тарапынан ашылды. Ол затты жасуша ядросынан бөліп алғанымен, оның маңызын әлі түсінбеген еді. Тек бірнеше онжылдықтан соң мұның тұқымқуалаушылықтың негізі екені анықталды.
- Бұл молекуланың басты қызметі – ағза құрылымы мен қызметін басқаруға қажетті ақпаратты сақтау. Осы механизмнің арқасында бала ата-анасына ұқсайды. Жасушалар кодталған деректерді ақуыз синтездеу үшін пайдаланады.
- Әрбір адам жасушасында шамамен екі метрге жуық ДНҚ болады. Осыншама ұзындық ядроға ерекше оралым арқылы сыяды. Молекулалар ширатылып, ықшам хромосомаларға айналады.
- Егер адам ағзасындағы барлық ДНҚ-ны бір жіпке жалғасақ, ұзындығы шамамен 150 миллиард километр болар еді. Бұл Жерден Күнге мың рет барып қайтқан қашықтыққа тең. Мұндай ауқым қиялға сыймайды.
- ДНҚ құрылымы шиыршық баспалдаққа ұқсайды. Екі жіп қос шиыршық түзіп, азотты негіздер арқылы байланысады. Осындай құрылым генетикалық ақпараттың тұрақтылығын қамтамасыз етеді.
- Азотты негіздер төрт түрлі болады – аденин, тимин, гуанин және цитозин. Олар қатаң тәртіппен жұп құрайды: аденин тиминмен, гуанин цитозинмен байланысады. Осы жүйе ақпараттың дәл берілуіне мүмкіндік береді.
- Адамда шамамен 20 мың ақуыз кодтайтын ген бар. Дегенмен бұл көрсеткіш кейбір өсімдіктерден аз. Мәселен, күріш гендерінің саны екі еседей көп.
- Адам геномының едәуір бөлігі ақуызды кодтамайды. Мұндай учаскелер ұзақ уақыт бойы «қоқыс ДНҚ» деп аталды. Алайда қазір олардың гендердің белсенділігін реттейтіні және дамуға ықпал ететіні белгілі.
- Әр түрлі адамдардың ДНҚ-сы 99,9 пайызға ұқсас. Дәл осы азғантай айырмашылық әрбір индивидтің ерекшелігін айқындайды. Ол сыртқы келбетке, ауруларға бейімділікке және дара қасиеттерге жауап береді.
- Генетикалық код тіршіліктің басым бөлігі үшін ортақ. Бактериялар, өсімдіктер мен жануарлар мұрагерлік ақпаратты бірдей тілде жеткізеді. Бұл Жердегі өмірдің ортақ бастауы бар екенін дәлелдейді.
- Адам геномын толық шешу 2003 жылы аяқталды. Жобаға он жылдан астам уақыт пен шамамен үш миллиард доллар жұмсалды. Қазіргі таңда геномды оқу мыңдаған есе арзан әрі небәрі бірнеше сағатты алады.
- ДНҚ-ны салыстыру туыстық қатынасты анықтауға мүмкіндік береді. Қазіргі тестілер жақын туыстарды ғана емес, жүздеген жыл бұрын өмір сүрген ата-бабаларды да анықтайды. Бұл генеалогиялық зерттеулердің негізіне айналды.
- Генетикалық сараптама криминалистикада кеңінен қолданылады. Қан, сілекей немесе шаш ізі қылмыскерді дәл көрсетуге қабілетті. Әдістің сенімділігі өте жоғары.
- Адамда 46 хромосома бар, олар 23 жұп түзеді. Жыныс хромосомалардың үйлесімімен анықталады: әйелдерде XX, ерлерде XY. Олардың санының ауытқуы генетикалық синдромдарға әкелуі мүмкін.
- ДНҚ радиация мен уыттардың әсерінен зақымдануы мүмкін. Бірақ жасушаларда қателерді түзететін күрделі жүйе бар. Мұндай механизмсіз тіршілік болмас еді.
- Мутациялар кейде зиянды, кейде пайдалы болады. Олар ауруға әкелуі мүмкін, алайда дәл осы өзгерістер эволюцияның қозғаушы күші болып табылады. Жаңа қасиеттер қоршаған ортаға бейімделуге мүмкіндік береді.
- Вирустар да өз ақпаратын сақтау үшін ДНҚ немесе РНҚ қолданады. Олар жасушаға енген соң иесін өз көшірмелерін жасауға мәжбүрлейді. Бұл оларды аса өміршең етеді.
- Бактерияларда вирустардан қорғанудың ерекше жүйесі бар. Олар бөтен ДНҚ-ны танып, қиып тастайды. Осы қағидаға сүйене отырып CRISPR-Cas9 технологиясы жасалды.
- CRISPR-Cas9 ғалымдарға гендерді жоғары дәлдікпен өзгертуге жол ашты. Әдіс тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде үлкен мүмкіндіктер береді. Сонымен қатар ол ауыл шаруашылығында төзімді дақылдар жасауға пайдаланылады.
- Кейбір жануарлар гендердің ерекше белсенділігінің арқасында мүшелерін қалпына келтіре алады. Мысалы, саламандралар жоғалтқан аяқ-қолын қайта өсіреді. Бұл құбылыс медициналық зерттеулерде кеңінен қарастырылуда.
- Зерттеулер бірдей егіздердің геномдары дерлік ұқсас екенін көрсетті. Дегенмен уақыт өте келе орта мен кездейсоқ факторлардың әсерінен айырмашылықтар пайда болады. Осы себепті бір жұмыртқалы егіздер әртүрлі ауруға шалдығуы мүмкін.
- ДНҚ биометриялық сәйкестендіру ретінде қолданылады. Ол әрбір адамға бірегей, тек бір жұмыртқалы егіздерден басқа. Сондықтан генетикалық деректер базасы барған сайын өзекті бола түсуде.
- ДНҚ-ның кейбір учаскелері бірнеше рет қайталанады. Осындай қысқа қайталанулар жеке тұлғаны анықтауға мүмкіндік береді. Бұл әдіс STR-талдау деп аталады.
- Ағзада ДНҚ-ның мыңдаған зақымдары үнемі пайда болып тұрады. Олардың басым бөлігі автоматты түрде түзетіледі, адам тіпті байқамайды. Бірақ түзетілмеген қателердің жиналуы қартаюға байланысты.
- Адам геномы шамамен 3 миллиард негіз жұбынан тұрады. Егер оларды әріппен жазса, жүздеген том кітап болар еді. Бұл әрбір жасушада сақталатын ақпараттың орасан зор екенін көрсетеді.
- Генетика халықтардың шығу тегін және ата-бабалардың көші-қонын түсінуге көмектеседі. Әр аймақтағы адамдардың геномын салыстыру ежелгі қоныс аудару жолдарын анықтайды. Мұндай зерттеулер адамзат эволюциясын ашады.
- Кейбір ағзалардың ДНҚ-сында ежелгі вирустардың қалдықтары бар. Бұл «молекулалық қазбалар» ата-бабалардың бастан өткерген инфекциялары жайлы сыр шертеді. Мұндай деректер аурулар тарихын зерттеуге мүмкіндік береді.
- Ғалымдар сандық ақпаратты ДНҚ-ға жазуды үйренді. Бұл әдіс арқылы мәтіндер, суреттер және бейнелер молекулалық түрде сақталады. Мұндай сыйымдылық қазіргі барлық тасымалдағыштардан асып түседі.
- ДНҚ нанотехнологияда да қолданылады. Одан молекулалық машиналар мен жаңа материалдар жасалады. Мұндай жетістіктер медицина мен өнеркәсіпті түбегейлі өзгерте алады.
- Болашақта жеке геномды толық оқу күнделікті медицинаның бөлігіне айналады. Бұл дәрілерді ағзаның ерекшеліктеріне қарай таңдауға мүмкіндік береді. Осылайша медицина неғұрлым жеке дара әрі тиімді болмақ.
ДНҚ – Жердегі барлық тіршіліктің негізі. Ол ұшан-теңіз ақпаратты сақтап, қасиеттердің ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз етеді. Қазіргі технологиялар осы кодты зерттеп қана қоймай, оны өзгертуге де жол ашты. Адамзат бұл молекула жайлы көбірек білген сайын, оның өмірдегі шешуші рөлі айқынырақ бола түсуде.
